Disturbi dello spettro autistico. Individuazione target, prevenzione e trattamenti personalizzati

Giovanni Scala

La Commissione Europea finanzia il progetto della Fondazione EBRIS. Tra i partner del progetto il vicano Giovanni Scala

Vico Equense - Un nuovo approccio diagnostico e terapeutico per identificare i potenziali target e sviluppare trattamenti personalizzati per i disturbi dello spettro autistico. È questo il progetto della fondazione Ebris, della durata di cinque anni, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020. Si chiama GEMMA (Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism) e ha l’obiettivo di prevenire e stabilire terapie mirate per l’autismo. I ricercatori raccoglieranno dati ambientali, feci, sangue e tessuti per un periodo di oltre cinque anni. Mediante questa strategia, analizzeranno le interazioni tra il microbiota (insieme di microrganismi del tratto gastrointestinale) ed il sistema immunitario intestinale. In questo modo, potranno essere sviluppati probiotici per la terapia o probiotici ad attività preventiva, in particolare per i bambini a rischio genetico. Tra i partner d’eccellenza europei e statunitensi che sono coinvolti nell’attività di ricerca, c’è anche Theoreo, lo spin off del dipartimento di Medicina e Chirurgia dell'Università degli studi di Salerno , rappresentato da Giovanni Scala. Il chimico vicano, dopo il brevetto del Mama test e di Medea, è partner in questo studio ambizioso, che investigherà le interazioni tra microbioma, metaboloma, epigenoma e risposta immunitaria. “I Disturbi dello Spettro Autistico, nel mondo colpiscono 1 bambino su 59 – spiega Giovanni Scala -. Siamo davanti ad una vera pandemia, che preoccupa le famiglie e i sistemi sanitari nazionali.
 
Secondo uno studio della London School of Economics questi disturbi comportano costi sociali più alti di quelli legati alla somma di quelli del cancro ed ai disturbi cardiovascolari insieme. Per questo, Theoreo ha aderito al progetto di ricerca della Fondazione Ebris, per ricercare una soluzione diagnostica in grado di individuare i fattori di rischi e personalizzare la terapia in modo precoce”. Ad oggi, le diagnosi di ASD sono legate esclusivamente a valutazioni comportamentali. La fonda zione Ebris vuole, invece, ricavare dei biomarcatori in grado di permettere analisi oggettive, partendo dai fattori di rischio dovuti a familiarità, che sono dieci volte superiori per i bambini che hanno fratello o sorella affetti da ASD, rispetto agli altri. “Le analisi consentiranno di intervenire in modo mirato, attraverso l’individuazione del target, la diagnosi tempestiva e la terapia – spiega il chimico Giovanni Scala -. In questa prima fase saranno seguiti, sin dalla nascita, seicento bambini con fattori di rischio per ASD. Una volta raccolti i dati, si procederà all’integrazione con studi preclinici per far emergere la relazione tra il microbiota umano e lo sviluppo delle ASD”.

Partner coinvolti 
Il progetto GEMMA ha riunito un team di scienziati da EBRIS, Nutricia Research, Medinok, Bio- Modeling Systems, Euformatics, Theoreo, National University of Ireland Galway, Azienda Sanitaria Locale Salerno, Consiglio Nazionale delle Ricerche, INRA, INSERM, Utrecht University, Tampere University, Imperial College London, John Hopkins University e Massachusetts General Hospital for Children (l’ospedale collegato alla Harvard Medical School).​

Durata e budget 
Il progetto ha una durata di 5 anni ed un budget totale di €14.2M.

La Fondazione EBRIS 
La fondazione EBRIS è una piattaforma multidisciplinare nata per scoprire le basi molecolari delle patologie umane e trasformare la conoscenza in nuove strategie per la cura e la prevenzione. EBRIS utilizza le più innovative tecnologie disponibili e l’impegno per l’utilizzo di modelli preclinici per studi in vitro di numerose patologie umane. Attraverso la creazione di un network con altri istituti di ricerca europei per la condivisione delle eccellenze, EBRIS intende sviluppare progetti di ricerca innovativi in grado di definire il ruolo dell’ambiente sulla salute umana. Modelli di patologie quali la celiachia, il diabete di tipo 1, l’autismo e la schizofrenia sono rigorosamente studiati per determinare gli effetti che l’ambiente gioca (in particolare durante il primo anno di vita) nel definire la composizione del microbiota, il metabolismo e l’attivazione del sistema immunitario.